El mayor retrato genético de las poblaciones ‘olvidadas’

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Cuándo y cómo se expandió la población humana desde África a Europa, Asia y Oceanía sigue siendo un verdadero rompecabezas para los científicos. Algunos estudios sugieren que todas las personas no africanas que viven en la actualidad pueden encontrar sus orígenes en una única población, mientras que otros trabajos proponen que la migración fuera de África se produjo en varias olas y en diferentes momentos.

Tres trabajos publicados en la revista Nature, que han contado con colaboración española, sostienen que la gran mayoría de los ancestros del humano moderno no africano deriva de una única población que migró fuera de África.
En el estudio liderado por David Reich (izquierda), de la Harvard Medical School en EE UU, los científicos han secuenciado el genoma de 300 personas pertenecientes a 142 poblaciones diferentes, que estaban infrarrepresentadas en estudios a gran escala. El objetivo del trabajo, que ha generado la mayor serie de secuencias de ADN de estas poblaciones, era describir la enorme variedad genética humana.

Los resultados han permitido identificar millones de mutaciones hasta ahora desconocidas que ayudarán a los científicos a desarrollar nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento para mejorar la salud de estas poblaciones poco estudiadas.

“En el mundo no solo importamos las personas que vivimos en los países industrializados, ni los que formamos parte de grandes grupos numéricos. Si realmente queremos entender quiénes somos, tenemos que aceptar que algunos de los aspectos más interesantes de la variación humana están presentes solo en estas pequeñas poblaciones”, afirma Reich.

Junto a un equipo internacional de científicos, Reich empezó a seleccionar dos genomas de 51 poblaciones representadas en el Human Genome Diversity Project, y luego unió muestras de individuos de 91 grupos más, incluyendo los nativos americanos, sudasiáticos y africanos que no estaban incluidos en otros estudios genéticos.

Según el trabajo, la población que dio lugar a todos los humanos actuales empezó a divergir genéticamente hace al menos 200.000 años, y desde entonces la acumulación de mutaciones se ha acelerado en un 5% en los no africanos. Para los científicos, una posible explicación sería que el tiempo entre generaciones ha disminuido en los no africanos después de la separación, lo que ha incrementado el ritmo de cambio.

“Hasta ahora no quedaba claro si el grupo que se expandió fuera de África representó a un gran subconjunto de poblaciones dentro de África, pero el estudio muestra que en realidad hubo una gran cantidad de subestructuras antes de la divergencia”, indica Swapan Mallick (derecha), director de los sistemas de bioinformática en el laboratorio de Reich.

Poblaciones aborígenes a estudio

Esta conclusión es corroborada por otro estudio liderado por Eske Willerslev (izquierda), de la Universidad de Copenhague (Dinamarca), que se ha centrado en las secuencias genéticas de 83 aborígenes australianos repartidos por el continente y de 25 individuos procedentes de las tierras altas de Papúa Nueva Guinea.

Los datos, que representan el primer estudio exhaustivo de todo el genoma a nivel poblacional de la diversidad genética humana en Australia, indican que todos los aborígenes australianos comparten entre ellos un ancestro común más reciente que cualquier otro grupo vecino.

El estudio revela además que la diversidad genética dentro del continente australiano es similar en magnitud a la diversidad entre europeos y asiáticos orientales. Para los científicos, esto demuestra que los aborígenes australianos han ocupado el continente desde hace mucho tiempo.

En el tercer estudio, investigadores de Estonia han añadido 379 nuevos genomas de 125 poblaciones de Europa a la base de datos. Sus resultados muestran que al menos el 2% de los habitantes actuales de Papúa tiene una ascendencia procedente de una población distinta de la que divergió de los africanos antes que los euroasiáticos. Este hallazgo aporta evidencias de una ola anterior, distinta de la expansión humana fuera de África, hace unos 120.000 años, que permitió el poblamiento de Papúa Nueva Guinea.

Los tres estudios apartan la idea de si los pueblos indígenas de Australia, Nueva Guinea y las islas de Andamán en la India descienden en gran parte de un segundo grupo que dejó antes África y bordeó la costa del océano Índico.